PREGUNTA. Me han detectado un tumor en el colon y tienen que hacerme una biopsia, ¿en qué consiste?

RESPUESTA. La biopsia es un procedimiento que se realiza durante una exploración endoscópica y cuyo objetivo es extraer una muestra de una lesión sospechosa para confirmar que se trate de un cáncer y conocer también el tipo de tumor que presenta un paciente. Hoy en día también se analizan en esa muestra de tejido tumoral distintas características genéticas que permiten definir con más precisión el tipo de tratamiento más adecuado para cada paciente.

P. He oído hablar de la biopsia líquida, ¿cómo se realiza y en qué consiste?

R. La biopsia líquida es un nuevo procedimiento que permite a través de una extracción de sangre analizar mutaciones genéticas del tumor del paciente. Se utiliza en tumores tan frecuentes como el de colon o pulmón, y constituye una ayuda muy relevante para determinar el tratamiento más adecuado. Este test permite a los pacientes de cáncer de colon conocer, por ejemplo, si un gen de su tumor llamado RAS pudiera estar mutado, lo cual es crítico; este dato determina si un paciente se puede beneficiar del tratamiento con unos anticuerpos dirigidos contra una molécula de la superficie de la célula tumoral llamada EGFR. Solo los pacientes que no tienen mutación en este gen RAS responden al tratamiento con estos anticuerpos.

La identificación de mutaciones para el tratamiento avanzado del cáncer colorrectal está bien consolidada y presenta numerosas ventajas frente a la biopsia convencional, que requiere un mayor tiempo de respuesta y muestras de tejido de menor calidad. También le falta estandarización de los métodos de determinación, lo que puede implicar que una proporción significativa de pacientes no tenga información suficiente del estado mutacional del gen RAS. En definitiva, se trata de una técnica no invasiva que sustituye a la tradicional biopsia de tejido, evitando así un procedimiento invasivo.

P. ¿La biopsia líquida es igual de fiable en el diagnóstico?

R. Es una técnica totalmente fiable, ultrasensible y precisa y que, en un tiempo menor, nos permite conocer el perfil específico del tumor y poder, así, diseñar y adaptar el tratamiento a cada paciente. Además, la identificación mediante este test en sangre de cualquier mutación de RAS en pacientes de cáncer de colon nos ayuda a identificar a aquellos que se beneficiarían de tratamiento con anticuerpos anti-EGFR. En el caso de cáncer de pulmón, la detección de mutaciones en el gen EGFR nos ayudaría a determinar los pacientes con mejor respuesta a un grupo de fármacos denominados inhibidores de la actividad tirosin quinasa del receptor epidérmico.