Nuevas técnicas genéticas abren la puerta a terapias más específicas para el autismo

El abordaje del trastorno de espectro autista debe basarse en las intervenciones cognitivas, logopedia o modificación conductual. Todas ellas, apoyadas por los padres

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PREGUNTA. A mí hijo le han diagnosticado autismo, ¿cuál puede ser la causa de este trastorno?

RESPUESTA. La causa del autismo, como la de cualquier otro trastorno del neurodesarrollo, puede ser muy variada. Problemas infecciosos durante el embarazo o al nacimiento, sufrimientos fetales… Sin embargo, numerosos estudios han demostrado que cuando un gemelo tiene autismo, el otro suele padecerlo. Esta concordancia, sumada a los hallazgos obtenidos en la última década gracias a las nuevas tecnologías, demuestra cómo la causa más frecuente de autismo en países desarrollados son las alteraciones o mutaciones genéticas. En este momento, podemos afirmar que el 60-90% de la explicación causal del autismo subyace en estas genopatías.

P. ¿En qué consiste el tratamiento?

R. El autismo como tal no tiene un tratamiento médico específico. El abordaje del autismo debe basarse en las intervenciones cognitivas, logopedia —si el niño tiene problemas del lenguaje— o modificación conductual, las cuales deben ser apoyadas por padres profesionalizados e intervención específica en las aulas.

La posibilidad de tener un hijo con autismo, cuando la familia ya tiene un hijo con este problema, es sustancialmente superior

Sin embargo, debemos recordar que un elevado porcentaje de pacientes con Trastornos del Espectro Autista (TEA) tiene problemas comórbidos o asociados: epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos por ansiedad o del ánimo, dificultades atencionales o excesiva hipercinesia (temblores, tic nervioso)… Ante algunas de estas situaciones, diferentes tratamientos médicos pueden atenuar estos problemas y facilitar el aprendizaje, adaptación y calidad de vida de los niños con autismo. De forma prometedora, en este momento se están empleando nuevas moléculas, tanto en pacientes con discapacidad como con autismo, que parecen atenuar e incluso revertir parcialmente la sintomatología nuclear del autismo, como la dificultad para pretar atención, la hiperactividad, etc. Estos tratamientos parecen particularmente útiles en pacientes con ciertas alteraciones genéticas.

P. ¿Cómo le va a afectar a su desarrollo? ¿Son iguales todos los casos?

R. Indudablemente, el término trastorno del espectro autista lleva implícita la disfunción. Trastornos de este tipo podrán afectar al paciente en diferentes esferas: aprendizaje, socialización, autonomía… Cada caso es diferente, con diferentes habilidades cognitivas, habilidades verbales, habilidades sociales… En función de las habilidades del paciente, sus características y sus problemas asociados, habrá que establecer un abordaje psicoeducativo y médico individualizado.

P. Si tengo otro hijo, ¿qué posibilidades hay de que también tenga autismo? ¿Existe algún componente genético en esta patología?

R. Dado el elevado componente genético del TEA, la posibilidad de tener un hijo con autismo, cuando la familia ya tiene un hijo con este problema, es sustancialmente superior. Debemos señalar igualmente que, ante la presencia de estas genopatías, no es infrecuente que una alteración genética pueda manifestarse en los hermanos por autismo u otros trastornos (trastornos del lenguaje, TDAH, trastornos del desarrollo de la coordinación…).

Los estudios genéticos denominados 'arrays' y de secuenciación han dado un giro sustancial en este sentido. Estas nuevas técnicas genéticas permiten identificar la causa en numerosos pacientes afectados. El conocimiento de las causas ayuda a la familia, a la anticipación de problemas asociados, la realización de estudios médicos dirigidos a la causa (evitando estudios innecesarios) y abre la puerta a abordajes terapéuticos más específicos.

*Si tienes alguna duda sobre la consulta resuelta y quieres más información, puedes contactar con el Hospital Universitario Quironsalud Madrid.

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